samedi 27 septembre 2014

Seconde vie....Pour Yonathan notre petit Toulonnais



La duplication 7q11.23 vous connaissez ?


Cela signifie que les cellules de l’organisme contiennent une minuscule quantité de matériel génétique en excès 
sur l’un des 46 chromosomes, le chromosome 7. Pour assurer le 
développement d’un individu en bonne santé, les chromosomes doivent contenir uniquement le matériel génétique (ADN) strictement nécessaire, ni plus ni moins. 


Comme dans la plupart des autres maladies génétiques, le fait de posséder un fragment du 
chromosome 7 en excès augmente le risque de malformations à la naissance, de retard de développement et de difficultés d'apprentissage. Toutefois, les difficultés peuvent être d’intensité variable, un retard de la parole et de l’acquisition du langage ,
des difficultés d’apprentissage, généralement légères ou tout au plus modérées. Le raisonnement visuo-spatial (compréhension des relations et de l'environnement dans l'espace) est parfois indemne , la croissance est généralement normale (bien que chez certains individus, on observe un retard de croissance in utero ou après la naissance) ,
un comportement similaire aux troubles du spectre autistique, avec de faibles contacts oculaires 
ou interactions sociales, et un intérêt à se répéter ,sensibilité aux crises d’anxiété , en général, on n’observe pas de malformations à la naissance.


 Quelques enfants naissent avec une fente palatine ou labiale , les individus sont généralement en bonne santé. Une minorité d'enfants peuvent être sujets à de l'épilepsie , on note de subtils traits du visage caractéristiques.




L'association des Socios s'associe à cette opération .
  
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